是一种成骨不全的发育障碍性疾病，相对比较严重。是一种间充质组织发育不全的表现，可能和先天性因素有关。根据病情轻重还会分成多种类型，比如产前型很严重，在出生的时候就有骨折现象，会导致出生后死亡。产后型相对较轻，有时是进入到儿童时期才会发生骨折。
瓷娃娃有哪一些病因
病因不明确，绝大部分都有家族遗传史，是一种先天性的遗传性疾病。病因一般和结构不正常，胶原蛋白纤维不足有关，属于全身性结核组织疾病，这种病变不仅局限于骨头，连皮肤，眼睛，耳朵，牙齿都会有疲劳感。在正常的骨形成过程中，骨胶原是不可以缺少的，对于这一类骨质不全症患者而言，会因为分子结构，分子数量以及蛋白质组装有异常，导致骨头强度低，骨头密度低，容易反复骨折。
瓷娃娃有哪一些症状
轻微者可能没有症状，但一般身高和寿命比较有限，稍微一个不小心将导致骨折。在患有瓷娃娃之后，骨头的脆度增加，主要表现为自发骨折，反复骨折。还可看到畸形结合身体弯曲，骨盆平坦，个子矮小。后期将导致听觉硬化，声音传达障碍，牙齿发育不良，关节严重不稳定。
瓷娃娃患者该如何预防？
需预防骨折，严格保护患者，减少长期并发症，尽可能减少骨折的出现。骨折的治疗和普通人一样，一般骨折的治愈速度很快，所以固定时间相对较短，畸形严重的人可通过矫正畸形，然后采取对应措施改善负重力线。在治疗过程中有多种方式，比如雌激素代谢，物钙降低，维生素d3，但效果并不是很明显。在当前医学上主要是通过肝细胞治疗，但还需基因治疗法的研究鉴定，在短时间内无法作用于临床上。
